Chaque individu possède pour chaque locus deux gènes transmis, l'un par sa mère, l'autre par son père, et transmet à ses enfants une copie de l'un de ses deux gènes.
La parenté (ou consanguinité mutuelle) de deux individus est la probabilité de trouver à un même locus deux gènes identiques.
Le calcul montre que:
Comme les gens peuvent avoir un très grand nombre de liens de parenté, le calcul de cette parenté peut devenir très complexe et il est impossible, dans la pratique, de la calculer à la main.
Mais, en fait, il y a deux cas:
Le risque de la consanguinité est de faire apparaître des maladies récessives, dans le cas où la famille possède un gène récessif défectueux. Cette maladie n'apparait pas dans la famille, sauf dans le cas ou deux époux ont hérité d'un ancêtre commun le même gène récessif défectueux.
En outre, la présence de deux gènes identiques dans un locus est un facteur de fragilité physique.
Ne pas confondre avec les maladies génétiques familiales, parfois liées au sexe, qui apparaissent systématiquement, qu'il y ait consanguinité ou non. Ces maladies sont dues à des gènes dominants. Ainsi: l'hémophilie, le daltonisme, les myopathies, etc.
Ainsi, si une personne a une certaine consanguinité, on peut constater qu'elle est égale à la consanguinité mutuelle de ses parents.
Un pourcentage affiché "xx %" peut se lire de deux manières:
À chaque génération, la consanguinité est divisée par 4: des cousins germains ont une consanguinité de 6,25% (25% divisé par 4), des cousins issus de germains, de 1,56%, etc.
Un père et sa fille, ou une mère et son fils ont aussi une consanguinité de 25%, comme des frères et soeurs. Cela peut paraître étrange, puisque le lien de parenté est plus court, mais n'oublions pas que des frères et soeurs ont, eux, deux liens de parenté: l'un par le père, l'autre par la mère.
L'oncle et la nièce ont une parenté de 12,5%.
Il y a eu souvent, dans l'histoire, en particulier des familles royales, des mariages entre cousins germains, et entre oncles et nièces. Mais il se trouve que la consanguinité cumulée entre les générations précédentes donnait parfois des consanguinités entre époux plus fortes que celles entre frères et soeurs. Il s'est trouvé, par exemple, des consanguinités de 30% entre certains époux.
Charles II (1661-1700), le dernier roi d'Espagne de la Maison de Habsbourg, avait une consanguinité de 25%. Ses parents étaient oncle et nièce, mais avaient d'autres liens de parenté. Il n'a pas eu d'enfants: certains pensent qu'il était stérile, à cause précisément de sa consanguinité.
C'est à la suite de cela qu'il y a eu la guerre entre la Maison des Habsbourg et celle des Bourbon pour le trône d'Espagne (la guerre de succession d'Espagne). Les Bourbon l'ayant emporté, le roi d'Espagne actuel est un Bourbon. Comme quoi la consanguinité peut avoir des conséquences historiques importantes.
Cela ne leur a d'ailleurs pas servi de leçon (probablement ils ignoraient tout cela à l'époque), car les Bourbon d'Espagne se sont beaucoup mariés entre eux depuis et ont eu de gros problèmes génétiques.
Notre intuition pourrait nous faire penser que quand il y a des problèmes de consanguinité, ces problèmes disparaissent petit à petit quand les générations futures épousent des personnes en dehors de leur famille. En fait, non: le problème n'est pas dû au gène lui-même, mais au fait qu'il se retrouve en double exemplaire dans une personne.
Ainsi, si on imagine un Roméo, complèment abîmé par une trop forte consanguinité familiale, et une Juliette dans le même cas, mais si les deux familles sont séparées, les enfants de Roméo et Juliette n'auront plus aucun problème génétique.
Une seule génération suffit pour remettre tout à zéro.